Hiperlipoproteinemija tip 2
Jedna od milion osoba u opštoj populaciji gen za hiperlipoproteinemiju II nasleđuje od oba roditelja. U tom slučaju obolela osoba je homozigotna za nastanak ove hiperlipoproteinemije. U tih osoba vrednosti ovih lipoproteina, odnosno holesterola, znatno su poveććfne od rođenja. Ta deca skoro uvek, već od rođenja, ali najdalje do kraja šeste godine života, imaju tipične ksantome, u vidu žute ploče, na svim mestima gde se često povredi koža (koleno, lakat, stražnjica). Ksantomi se uvek nalaze na koži i izmedu prstiju, naročito između palca i kažiprsta. I kod ovih bolesnika nalaze se karakteristični ksantomi na tetivama, kapcima i već spomenuti prsten oko rožnjače.
Znaci skleroze koronarnih arterija javljaju se često već u desetoj godini života, a infarkt miokarda opisan je i kod deteta starog 18 meseci. Vrlo često se kod te dece holesterol taloži na zaliscima aorte, stvarajući suženje, stenozu, tog najvažnijeg krvnog suda. Nije retko da ovi bolesnici podležu infarktu miokarda pre dvadesete godine života. Za razliku od osoba koje boluju od nasledne hipertrigliceridemije, kod osoba s naslednom hiperholesterolemijom ne postoji sklonost ka gojaznosti i šećernoj bolesti. Naprotiv, ove osobe su skoro uvek mršave.
Dijagnoza ovog tipa hiperlipoproteinemije, kad je u pitanju heterozigotna ličnost, utvrđuje se povećanjem holesterola, a nalazom normalnih vrednosti triglicerida u krvi (tip Ila hiperlipoproteinemije). Pre toga mora se isključiti sekundarna hiperholesterolemija kod osoba koje hranom unose velike količine holesterola, ili žtvotinjskih masti, ili kod nekih bolesti o kojima će docnije biti govora. Vrednosti holesterola kod osoba s porodičnom hiperholesterolemijom tipa Ila uvek su preko 13 mmola u litru (preko 500 mg%), iako u mlađim godinama te vrednosti mogu biti i niže (8 do 10 mmola u litru).
Kod 10% obolelih od ove hiperlipoproteinemije postoji, pored povišenja holesterola, i povišenje triglicerida u krvi. To je hiperlipoproteinemija tipa Ilb. U tom slučaju nalaz tetivnih ksantoma i hiperholesterolemije kod nekog od dece u porodici bolesnika omogućava odvajanje ovog tipa hiperlipoproteinemije od drugih hiperlipoproteinemija u kojih može postojati povišenje i holesterola i triglicerida u krvi.
Lečenje hiperlipoproteinemije tipa II sastoji se pretežno u sprečavanju znatnog povećanja holesterola u krvi, jer kad duže traje, to povjšenje neminovno vodi aterosklerozi i svim njenim komplikacijama. Da bi se postiglo vraćanje vrednosti holesterola na normalne vrednosti, potrebno je najpre odrediti bolesniku dijetu koja je vrlo siromašna holesterolom i zasićenim mastima (masti životinjskog porekla i čvrsti margarin), a bogata nezasićenim mastima koje sadrže nezasićene masne kiselr ne. To su biljna ulja, naročito kukuruzno i suncokretovo ulje.
Kao što je već bilo govora, ova ulja na neki, zasad nedovoljno poznat, način smanjuju sintezu holesterola u organizmu. Znači, bolesnik u ishrani ne sme koristiti punomasno mleko, buter, kajmak, sireve (sem posnog kravljeg), čokoladu, iznutrice, žumance jajeta i sva masna mesa. Ovalcvom dijetom, osobe heterozigotne za ovu hiperlipoproteinemiju snižavaju najmanje za 10—15% svoju holesterolemiju. Ako je holesterolemija visoka, ili ne reaguje na datu dijetu, vrlo korisno služi lek koji u crevu vezuje žučne soli, Holestiramin, koji kod svih bolesnika, posle izvesnog vremena, normalizuje vrednosti holesterola u plazmi. Kako se na taj način žučne soli gube stolicom iz organizma, jetra je prinuđena da ih stalno stvara iz holesterola i da tako postepeno izazove normalizovanje njihovih vrednosti u krvi. Zajedno s dijetom, ovaj lek je u stanju da relativno brzo smanji prethodne vrednosti holesterola za više od 25%, tako da one postanu normalne.
Ponekad je, uz davanje Holestiramina, korisno davati i tablete nikotinske kiseline, koja sprečava sintezu holesterola u jetri. Prema našem iskustvu, kao i prema iskustvima drugih lekara, na smanjenje holesterola u krvi ovih bolesnika vrlo povoljno deluje i Probukol, lek koji na zasad nedovoljno poznat način sprečava stvaranje holesterola u jetri. Kod vrlo upornih hiperholesterolemija, a naročito kad u porodici bolesnika postoje bolesnici s povećanjem holesterola u krvi koji su već preležali infarkt srčanog mišića, danas se pokušava da se smanji količina holesterola u krvi i operativnim putem. Kod tih bolesnika operativnim putem se isključi deo tankog creva u kojem se upijaju žučne soli izlučene u crevo putem žuči. Taj se deo tankog creva, poznat kao ileum, ili operativno ukloni, ili se spreči prolaženje hrane kroz njega. Rezultat je isti, samo izgleda uspešniji, kao i kad se daje Holestiramin: gubljenje žučnih soli stolicom i njihovo neprekidno stvaranje u jetri iz holesterola.