By August 8, 2015

Porodična hipertrigliceridemija, tip 4 hiperlipoproteinemija

Porodična hipertrigliceridemija (endogena hipertrigiiceridemij a) čini IV tip hiperlipoproteinemija. To je vrlo čest tip naslednih hiperlipoproteinemija. U njemu postoji u krvi veliko povećanje lipoproteina vrlo niske gustine (VDLD) koje je povod za povećane vrednosti triglicerida u krvi bolesnika.
Ni ova vrsta hiperlipoproteinemije ne ispoljava se skoro nikad pre puberteta, ili mladalačkog doba. Posle toga doba i pri običnoj mešovitoj ishrani kod tih bolesnika postoje stalno povišene vrednosti triglicerida u krvi, koje se kreću između 2,2 i 5,7 mmola u litru. Obično ovu hipertrigliceridemiju prate gojaznost, povišenje šećera glikoze (hiperglikemija) i insulina u krvi. Vrlo često bolest prate povišenje arterijskog krvnog pritiska (arterijska hipertenzija) i povećane vrednosti mokraćne kiseline (hiperurikemija) u krvi.

Bolest se nasleđuje autosomno dominantno, tj. potrebno je da potomak da bi bolovao od ove hiperlipoproteinemije, nasledi mutirani gen samo od jednog roditelja koji takođe ima povišene trigliceride u krvi. Koju ulogu igra ovaj gen kada je normalan, a koje poremećaje on izaziva u organizmu kad je izmenjen, nije još poznato. Naime, danas se još ne zna kojim mehanizmima taj gen izaziva hipertrigliceridemiju. Zbog toga ni način postanka ovog tipa nije dovoljno jasan.
Poznata je činjenica da i kod potpuno normalnih osoba naglo unošenje ugljenih hidrata, šećera, u većoj količini, izaziva hipertrigliceridemiju, odnosno povećanje lipoproteina vrlo niske gustine i da i kod potpuno normalnih osoba plazma i serum dobijaju mlečan izgled nekoliko sati posle uzimanja obroka bogatog šećerima. Mlečan izgled serum dobija onda kada su vrednosti triglicerida u krvi preko 4,5 mmola u litru (preko 400 mg%). Serum ostaje difuzno zamućen i posle stajanja od 24 sata u hladnjači. Nanrotiv, kod osoba koje su nasledile hipertrigliceridemiju, ona nastaje posle normalnih obroka koji sadrže mnogo manje količine šećera. Kod normalnih osoba, unošenje velikih količina ugljenih hidrata, naročito običnog šećera ili proizvoda stvorenih od šećera, vodi neiskorišćavanju celokupne količine unetog šećera u energetske svrhe, pa se višak glikoze u jetri pretvara u masne kiseline koje se spajaju s glicerolom u neutralne masti, trigliceride, koji se, u vidu lipoproteina vrlo niske gustine, prenose u masna tkiva gde služe kao rezervni energetski materijal. To je i objašnjenje na koji način unošenje velikih količina ugljenih hidrata hranom vodi gojaznosti.

Kod osoba koje su nasledile poremećaj prometa masti koji vodi hiperlipoproteinemiji tipa IV, odnosno porodičnoj hipertrigliceridemiji, i unošenje normalnih količina šećera vodi hipertrigliceridemiji. Zašto se to dešava nije potpuno jasno i zbog toga postoji više pretpostavki o načinu nastanka ove hipertrigliceridemije. Prema jednoj, koja izgleda najtačmja, kod ovih bolesnika postoji primarna neosetljivost masnog i mišićnog tkiva na insulin, dok su ćelije jetre normalno osetljive na ovaj hormon. Zbog tog poremećaja, u masnom tkivu ne dolazi do taloženja neutralnih masti u masnim ćeli jarna, već do razlaganja neutralnih masti na masne kiseline i glicerol. Oslobođene masne kiseline vezuju se u krvi za belančevine albumine i donose u jetru. U jetrinim ćelijama one se pretvaraju u trigliceride, stvarajući nove količine lipoproteina vrlo niske gustine koji se zadržavaju i povećavaju u krvi jer, zbog neosetljivosti masnog tkiva na insulin, ne mogu da se nagomilavaju u tom tkivu. Zbog neosetljivosti mišićnog tkiva na insulin, u ovoj hiperlipoproteinemiji glikoza iz krvi ne može da pređe u mišićne ćelije i da se u njima iskoristi za stvaranje energije.

Zbog toga dolazi do povećanja glikoze u krvi, hiperglikemije, posle uzimanja šećera, odnosno javljaju se znaci šećerne bolesti. U početku organizam na smanjenu osetljivost organizma, odnosno masnog i mišićnog tkiva, na insulin reaguje povećanim lučenjem insulina, hiperinsulinemijom. Zbog toga, ti bolesnici imaju povećan apetit, jer insulin, izlučen u krv u većoj količini, u vreme kad se ne unosi hrana, vodi smanjenju šećera u krvi, hipoglikemiji, koja pored opšte slabosti, neorijentisanosti i drugih pojava, opisanih u poglavlju o šećernoj bolesti, izaziva i osećaj velike gladi. To je razlog što ovi bolesnici, uzimajući veću količinu hrane nego što je potrebno, postaju gojazni. Stvorena gojaznost povećava neosetljivost masnog i mišićnog tkiva prema insulinu, i tako se stvara začarani krug sve većeg stvaranja lipoproteina veoma niske gustine i povećane opasnosti od tih lipoproteina.

U pogledu kliničkih pojava u hiperlipoproteinemiji tipa IV treba naglasiti da se u ovom poremećaju prometa masti ove pojave skoro nikad ne javljaju, i pored njenog naslednog karaktera, pre puberteta ili još nešto docnije. Kad je bolest ispoljena, obično, kod najvećeg broja bolesnika postoje sledeće tri pojave: gojaznost, povećanje šećera glikoze u krvi (hiperglikemija) koju prati povećanje insulina (hiperinsulinemija) u krvi. Poslednja pojava najverovatnije je sekundarne prirode i posledica je povećane otpornosti masnog i mišićnog tkiva na insulin. Hiperinsulinemija uzrok je i fizičke i psihičke slabosti ovih bolesnika, gladi, kao i povećanog apetita za vreme neunošenja hrane. Razlog tome je smanjenje glikoze u krvi pod dejstvom povišenih količina insulina u krvi. Vrlo često postoji i povišenje arterijskog krvnog pritiska.

Kod osoba s ovom hiperlipoproteinemijom ateroskleroza je češća nego u normalnoj populaciji. Smatra se da ova hiperlipoproteinemija postoji u oko 6% osoba koje su imale infarkt srčanog mišića.
Ako ne postoje komplikacije šećerne bolesti ili neke druge komplikacije, kod ovih bolesnika obično postoji u krvi samo povećanje triglicerida, koje je obično između 2,2 i 5,7 mmola u litru. Međutim, ako u tih bolesnika postoji šećerna bolest, tada u slučaju njene komplikacije ketoacidoze (v. poglavlje
0 šećernoj bolesti!), kao i prilikom unošenja većih količina alkohola, a i u bolesnica koje uzimaju pilule protiv začeća, nastaje mnogo teži poremećaj prometa masti s velikim povećanjem triglicerida u krvi: preko 11,4 mmola/ /litar, odnosno preko 1000 mg%. Kod tih bolesnika ne postoji samo povećanje endogenih triglicerida, stvorenih u jetri, nego i znatno povećanje hilomikrona u krvi.

Lečenje ove hiperlipoproteinemije treba, najpre, da spreči pojavu komplikacija koje vode mešovitom tipu hipertrigliceridemije, u kojem mogu da se jave teške promene u organizmu, a naročito akutno zapaljenje pankreasa. Glavni činilac u lečenju jeste vraćanje bolesnika, koji su skoro uvek gojazni, na njihovu normalnu telesnu težinu. Kod većine bolesnika to je dovoljno da se hipertrigliceridemija izgubi. Iz ishrane ovih bolesnika moraju se potpuno odstraniti šećer i sve hranljive materije koje sadrže šećer (kolači, slatko, džem, bombone, čokolada i dr.). Skrobne materije (hleb, pasulj i dr.) takođe treba ograničiti u znatnoj meri. Ovi bolesnici mogu uzimati, radi potrebnog broja kalorija, meso, jaja, sir, ulja, kao i svako povrće. Alkohol, kao i pilule protiv začeća, ne smeju uzimati ovi bolesnici. Šećerna bolest, ako postoji, mora se lečiti vrlo ozbiljno, da ne bi došlo do njene komplikacije, ketoacidoze. I radi bržeg uklanjanja nepotrebno povećane telesne težine, a i radi bržeg prometa masti, odnosno triglicerida, oboleli s porodičnom hipertrigliceridemijom moraju posvetiti dosta vremena fizičkom radu.

Ako sve ove mere ne pomognu, neophodno je potrebno da oboleli uzimaju lek klofibrat koji je poznat po raznim fabričkim imenima (kod nas »Atromidin«, »Alufibrat« i dr.). Klofibrat relativno brzo snižava trigliceride u krvi na način koji još nije sigurno utvrđen.



Tags:, , , , ,
Posted in: Krv

Comments are closed.

shared on wplocker.com