By August 8, 2015

Hiperlipoproteinemija tip 3

Nasledni oblik hiperlipoproteinemije tipa III je redak i najverovatnije se nasleđuje autosomno recesivno, tj. potrebno je da se izmenjeni gen nasledi od oba roditelja koji, kao heterozigoti, ne pokazuju poremećaj prometa masti. Iako je nasledna bolest, i hiperlipoproteinemija tipa III ne ispoljava se nikad pre dvadesete godine života. U krvi bolesnika povišeni su i holesterol i trigliceridi, zbog toga što u ovoj hiperlipoproteinemiji nedostaju fermenti koji omogućavaju da se ostaci lipoproteina vrlo niske gustine iz kojih je uklonjena većina triglicerida, pretvore u lipoproteine niske gustine. Zbog toga se u krvi ovih bolesnika nagomilavaju čestice lipoproteina koje sadrže i trigliceride i holesterol, ali više holesterola. Novija ispitivanja su utvrdila, da je u ovoj bolesti izmenjen (mutiran) gen koji reguliše sintezu apoproteina E, koji se normalno nalazi i u lipoproteinima vrlo niske gustine, kao i u njihovim ostacima posle delovanja na lipoproteine vrlo niske gustine fermenta lipoproteinske lipaze.

Taj apoprotein je, izgleđa, neophodan, da bi jetra uzela u svoje ćelije ostatke lipoproteina vrlo niske gustine i pretvorila ih u lipoproteine niske gustine. Kako je potrebno, da bi se bolest ispoljila, da potomak dobije od oba roditelja mutirani gen za apoprotein E, odnosno da oba roditelja imaju taj gen, što je retko, razumljivo je da je i hiperlipoproteinemija tipa III retka: jedna na 10 000 boluje od nje. Njeno kliničlco ispoljavanje kod bolesnika koji su homozigotni za izmenjeni gen, olakšavaju gojaznost i prisustvo šećerne bolesti. Muškarci boluju češće od žena, zbog toga što muški polni hormoni pojačavaju delovanje mutiranog gena za ovu bolest. Sve dosadašnje statistike su pokazale da i ova hiperlipoproteinemija ubrzava aterosklerozu koronarnih srčanih arterija, kao i drugih arterija, a naročito arterija na nogama. Međutim, treba istaći da rano otkrivanje ove hiperlipoproteinemije i blagovremeno njeno uklanjanje može u znatnoj meri smanjiti mogućnost pojave ateroskleroze.

Kao što je već rečeno, prvi znaci ove hiperlipoproteinemije skoro uvek se pojavljuju posle dvadesete godine života. Karakteristična za ovaj poremećaj prometa masti jeste pojava dva oblika kožnih ksantoma. Prvi oblik je pojava žutih ili crvenkastih traka u brazdama šaka i prstiju, tzv. zrakastih ksantoma, a druga, pojava ispupčenih kožnih ksantoma koji mogu dostići i veličinu limuna. Oni se skoro uvek nalaze u predelu lakta i kolena. Kod nekih bolesnika postoje i ksantelazme na očnim kapcima. Teška ateroskleroza koja ima brz tok, takođe je odlika ove hiperlipoproteinemije. Ona naročito napada koronarne arterije, trbušnu aortu i njene ogranke, kao i arterije na nogama.

Pored infarkta miokarda, aterosklerozu u ovoj hiperlipoproteinemiji komplikuju začepljenja arterija na nogama sa izumiranjem, gangrenom, manjeg ili većeg dela odgovarajuće noge koje zahteva amputaciju. Obično gangreni prethode periodi bolova u nogama, naročito u listovima, koje izaziva hodanje, a otklanja mirovanje. Ti bolovi, izazvani suženjem zjapa arterija nogu, poznati su kao intermitentna klaudikacij a (intermitens = koji se dešava u intervalima; klaudikacio = šantavost). U ovoj hiperlipoproteinemiji nije redak ni moždani »šlog«, zbog začepljenja moždanih arterija. Već je rečeno da bolesnici s klinički izraženim tipom III hiperlipoproteinemije često pate od gojaznosti i šećerne bolesti. Dosta često kod njih postoji i smanjen rad štitaste žlezde.

Zbog vrlo velike opasnosti od ateroskleroze, koja brzo napreduje u ovoj hiperlipoproteinemiji, neophodno je potrebno Jjjeno radikalno uklanjanje. Kod ovih bolesnika uvek treba sumnjati na postojanje smanjenog rada štitaste žlezde, i, ako se prisustvo tog poremećaja otkrije, treba odmah davati hormon te žlezđe, tiroksin, koji vrlo povoljno deluje na smanjivanje i holesterola i triglicerida u krvi. Dijetom treba takođe što pre ukloniti gojaznost, a i šećernu bolest, ako je i ona prisutna. Ako sve te mere ne dovedu do uspeha, treba bolesnicima davati lek Klofibrat, o kojem će biti govora pri opisu lečenja sledeće hiperlipoproteinemije. Za razliku od tipa II hiperlipoproteinemije kod koje lečenje u homozigotnom tipu nema veliki uticaj na izbegavanje koronarne ateroskleroze, rano lečenje tipa III hiperlipoproteinemije u velikoj meri uklanja opasnost od pojave ateroskleroze i njenih komplikacija.



Tags:, , ,
Posted in: Krv

Comments are closed.

shared on wplocker.com